Арчибалд Едуард Гаррод изследва каква болест?

Сър Арчибалд Едуард Гаррод (1857-1936) Гаррод изучава човешкото разстройство алкаптонурия. Той събира информация за фамилната анамнеза (както и урина) от своите пациенти. Въз основа на дискусии с адвоката на Мендел Уилям Бейтсън, Гаррод заключи, че алкаптонурията е рецесивно разстройство.

1. Какво открива Арчибалд Гарод?
2. Какво предложи Арчибалд Гарод като причина за фенотипа на болестта на тъмната урина?
3. Какво е имал предвид Арчибалд Гарод под вродени нарушения на метаболизма?
4. Какво заключи Гарод?
5. Кога сър Арчибалд Гарод открива албинизма?
6. Каква е историята зад разстройството албинизъм?
7. Какво представлява болестта алкаптонурия?
8. Какво предположи Гарод?
9. Какви са симптомите на алкаптонурия?
10. Което заболяване е известно още като вродено заболяване?
11. Кое от следните заболявания е вродена метаболитна грешка?
12. Какво показа експериментът на Бийдъл и Тейтъм?
13. Какво е важното в генетиката?
14. Който откри биохимичната генетика?

Какво открива Арчибалд Гарод?

Сър Арчибалд Едуард Гаррод KCMG FRS (25 ноември 1857 – 28 март 1936) е английски лекар, който е пионер в областта на вродените грешки на метаболизма. Той също така открива алкаптонурията, разбирайки нейното наследство. Той служи като главен професор по медицина в Оксфордския университет от 1920 до 1927 г.

Какво предложи Арчибалд Гарод като причина за фенотипа на болестта на тъмната урина?

През 1902 г. Арчибалд Гаррод описва наследственото разстройство алкаптонурия като „вродена грешка на метаболизма." Той предложи, че генна мутация причинява специфичен дефект в биохимичния път за елиминиране на течни отпадъци. Фенотипът на заболяването - тъмна урина - е отражение на тази грешка.

Какво е имал предвид Арчибалд Гарод под вродени нарушения на метаболизма?

В книгата си Вродените грешки на метаболизма,³ Гарод разглежда алкаптонурията като „вродена грешка на метаболизма“ след начина на диабет и подагра, където „вроден“ означава „наследствен“, въпреки че той също така изяснява биохимичните и отличителните клинични характеристики на заболяването: „На вродени нарушения на метаболизма, ...

Какво заключи Гарод?

През 1896 г. Арчибалд Е. Гаррод се интересува от пациенти с рядко, но доста безобидно заболяване, известно като алкаптонурия. Когато е изложена на въздух, урината на пациентите става отчетливо тъмна. Гарод скоро заключи, че алкаптонурията е вродено заболяване, а не резултат от бактериална инфекция, както обикновено се смята.

Кога сър Арчибалд Гарод открива албинизма?

вродени нарушения на метаболизма

...през 1908 г. от британския лекар сър Арчибалд Гаррод, който постулира, че наследствените заболявания като алкаптонурия и албинизъм са резултат от намалена активност или пълно отсъствие на ензими, участващи в определени биохимични пътища.

Каква е историята зад разстройството албинизъм?

Меланинът се произвежда от клетки, наречени меланоцити, които се намират в кожата, косата и очите. Албинизмът се причинява от мутация в един от тези гени. Могат да възникнат различни видове албинизъм, въз основа главно на това коя генна мутация е причинила разстройството.

Какво представлява болестта алкаптонурия?

Алкаптонурия или „болест на черната урина“ е много рядко наследствено заболяване, което пречи на тялото да разгради напълно два белтъчни градивни блока (аминокиселини), наречени тирозин и фенилаланин. Това води до натрупване на химикал, наречен хомогентизинова киселина в тялото.

Какво предположи Гарод?

Хипотезата за един ген-един ензим е предложена за първи път от английския лекар Арчибалд Гарод през 1909 г. Това предполага, че всеки ген кодира един, специфичен ензим. С други думи, при тази хипотеза всеки ген би бил отговорен за ензима, улесняващ една стъпка в метаболитен процес.

Какви са симптомите на алкаптонурия?

Алкаптонурията е наследствено състояние, което води до почерняване на урината, когато е изложена на въздух. Трите основни характеристики на алкаптонурията са наличието на тъмна урина, охроноза, натрупване на тъмен пигмент в съединителната тъкан като хрущял и кожа и артрит на гръбначния стълб и по-големите стави.

Което заболяване е известно още като вродено заболяване?

Наследствени метаболитни заболявания: Наричани още вродени нарушения на метаболизма, това са наследствени (генетични) нарушения на биохимията. Примерите включват албинизъм, цистинурия (причина за камъни в бъбреците), фенилкетонурия (PKU) и някои форми на подагра, чувствителност към слънцето и заболяване на щитовидната жлеза.

Кое от следните заболявания е вродена метаболитна грешка?

Такива прототипни вродени грешки на метаболизма включват PKU, дефицит на орнитин транскарбамилаза, метилмалоникацидурия, дефицит на средноверижна ацил-КоА дехидрогеназа (MCAD), галактоземия и болест на Гоше.

Какво показа експериментът на Бийдъл и Тейтъм?

Експериментът на Джордж Бийдъл и Едуард Тейтъм доказаха, че гените са отговорни за производството на ензими, които контролират метаболитните процеси. ... Оттам те установили, че мухълът се нуждае от аминокиселината аргинин и тяхната мутация е в един-единствен ген, който може да кодира ензима, който може да го произведе.

Какво е важното в генетиката?

Разбирането на генетичните фактори и генетичните разстройства е важно, за да научите повече за насърчаването на здравето и предотвратяването на болести. Някои генетични промени са свързани с повишен риск от раждане на дете с вроден дефект или увреждане на развитието или развитие на заболявания като рак или сърдечно заболяване.

Който откри биохимичната генетика?

АРЧИБАЛД Е. ГАРОД (1857-1936): ОСНОВАТЕЛЯТ НА БИОХИМИЧНАТА ГЕНЕТИКА. постиженията са описани по-долу. 1.1 Откриване на вродените грешки на метаболизма (1901).