Как промяната на нуклеотид в ДНК кода за b-глобин променя характеристиките на хемоглобина?

1. Каква е функцията на β глобиновия протеин?
2. Каква е мутацията в гена на бета-глобина, която води до сърповидна клетка?
3. Как мутацията засяга гена на хемоглобина?
4. Какво е превключване на глобиновия ген?
5. Как се произвежда бета-глобиновият полипептид?
6. Колко нуклеотида има в бета-глобиновата иРНК?
7. Каква е функцията на глобина в хемоглобина?
8. Какво ще стане, ако има мутация на гаметите?
9. Кой тип мутация се среща само в гаметите?
10. Как промяната на моята ДНК променя протеина на хемоглобина?
11. Какво ще стане, ако в хемоглобина няма глобинова част?
12. Как всяка от тези грешки променя последователността на ДНК Как наричате тези промени?
13. Кога синтезът на хемоглобина преминава от HbF към HbA?
14. Какъв фактор регулира глобиновия ген?
15. Как са се развили глобиновите гени?

Каква е функцията на β глобиновия протеин?

Протеинът бета глобин е една от субединиците на хемоглобина, протеин, необходим за кислородната функция на червените кръвни клетки. Хората със сърповидно-клетъчна мутация и в двете копия на HBB гена произвеждат протеини, които се сливат заедно и водят до промени във формата и поведението на червените кръвни клетки.

Каква е мутацията в гена на бета-глобина, която води до сърповидна клетка?

Сърповидно-клетъчна болест

Мутацията, която причинява хемоглобин S, променя единичен протеинов градивен елемент (аминокиселина) в бета-глобина. По-конкретно, аминокиселината глутаминова киселина се заменя с аминокиселината валин на позиция 6 в бета-глобина, записана като Glu6Val или E6V.

Как мутацията засяга гена на хемоглобина?

Нормалният хемоглобин (вляво) и хемоглобинът в сърповидните червени кръвни клетки (вдясно) изглеждат различно; мутацията в ДНК леко променя формата на молекулата на хемоглобина, което й позволява да се слепи заедно.

Какво е превключване на глобиновия ген?

Феноменът на специфична за етапа транскрипция на глобинови гени се нарича превключване на глобиновия ген. Механизмите на превключване на експресията, специфично за етапа активиране и потискане на транскрипцията на α- и β-глобинови гени представляват интерес както от теоретична, така и от практическа гледна точка.

Как се произвежда бета-глобиновият полипептид?

HbS се произвежда чрез точкова мутация в HBB, при която кодонът GAG се заменя с GTG. Това води до заместване на хидрофилната аминокиселина глутаминова киселина с хидрофобната аминокиселина валин на шеста позиция (β6Glu→Val).

Колко нуклеотида има в бета-глобиновата иРНК?

Над 300 нуклеотида бяха приписани към бета-мРНК кодиращата област и 37 нуклеотида бяха приписани към 3'-терминалния некодиращ регион. Нормалният терминиращ кодон е UAA, който е отделен от 28 нуклеотида от извънфазов триплет UAA.

Каква е функцията на глобина в хемоглобина?

Глобините са суперсемейство глобуларни протеини, съдържащи хем, участващи в свързването и/или транспортирането на кислород. Всички тези протеини включват глобиновата гънка, серия от осем алфа-спирални сегмента. Двама изявени члена включват миоглобин и хемоглобин.

Какво ще стане, ако има мутация на гаметите?

Ако възникне мутация в клетка от зародишна линия (тази, която ще доведе до гамети, т.е.д., яйцеклетки или сперматозоиди), тогава тази мутация може да бъде предадена на потомството на организма. Това означава, че всяка клетка в развиващия се ембрион ще носи мутацията.

Кой тип мутация се среща само в гаметите?

Мутациите на зародишната линия се появяват в гамети или в клетки, които в крайна сметка произвеждат гамети. За разлика от соматичните мутации, мутациите на зародишната линия се предават на потомството на организма.

Как промяната на моята ДНК променя протеина на хемоглобина?

„Мутацията“ променя инструкциите на ген, който също може да промени протеина. Понякога тази промяна прави така, че протеинът също да не може да си свърши работата. И това се случва при сърповидно-клетъчна анемия. Мутация в гена на хемоглобина променя хемоглобиновия протеин по начин, който причинява сърповидно-клетъчна анемия.

Какво ще стане, ако в хемоглобина няма глобинова част?

Алфа глобинът се произвежда на хромозома 16. Така че, ако някой ген, който казва на хромозома 16 да произвежда алфа глобин, липсва или е мутирал, се произвежда по-малко алфа глобин. Това засяга хемоглобина и намалява способността на червените кръвни клетки да транспортират кислород в тялото.

Как всяка от тези грешки променя последователността на ДНК Как наричате тези промени?

Мутацията е промяна, която настъпва в нашата ДНК последователност, или поради грешки при копирането на ДНК, или в резултат на фактори на околната среда като UV светлина и цигарен дим. По време на репликацията на ДНК могат да възникнат мутации, ако се направят грешки и не се коригират навреме.

Кога синтезът на хемоглобина преминава от HbF към HbA?

HbF, оптимален за транспортиране на кислород в утробата, постепенно се заменя с HbA от около 32-36 гестационна седмица (1). Този феномен на съзряване е клинично важен и показва изразени индивидуални вариации.

Какъв фактор регулира глобиновия ген?

PYR е фактор, специфичен за възрастен етап, който се свързва с богата на пиримидин ДНК участък между γ- и β-глобиновите гени, откъдето може да потисне γ-глобина и да активира експресията на β-глобин. Изтриването на PYR елемента определя продължително и забавено превключване.

Как са се развили глобиновите гени?

Въз основа на тази запазена основна структура и нейното разпространение в живите организми се предполага, че гените на глобин са еволюирали от общ ген на предците, който след последователни дублации и събития на видообразуване, е довел до гените, които кодират широко разпространеното суперсемейство глобин [1– 5].