Какво е фибрилин?

1. Каква е функцията на фибрилина?
2. От какво се състои фибрилинът?
3. Фибрилинът е вид колаген?
4. Къде се намира фибрилин?
5. Какво се случва с фибрилина при синдрома на Марфан?
6. На какъв протеин влияе фибрилин-1?
7. Какъв тип мутация е мисенс?
8. Фибрилинът е еластин?
9. Е ECM съединителна тъкан?
10. Какво е фибрилин ген?
11. За какво тялото използва колагена?
12. Какво представлява болестта на Марфанс?
13. Какво причинява синдрома на Марфан?
14. На коя хромозома е разположен фибрилин-1?

Каква е функцията на фибрилина?

Фибрилинът е гликопротеин, който е от съществено значение за образуването на еластични влакна, намиращи се в съединителната тъкан. Фибрилинът се секретира в извънклетъчния матрикс от фибробластите и се включва в неразтворимите микрофибрили, които изглежда осигуряват скеле за отлагане на еластин.

От какво се състои фибрилинът?

Основен фибриларен компонент е гликопротеинът, наречен фибрилин. Структурата на фибрилина се състои от няколко богати на цистеин мотива и показва мултидомейна организация, подобна на епидермалния растежен фактор. Структурата е стабилизирана от дисулфидни връзки.

Фибрилинът е вид колаген?

Сухожилие, сложна структура, изградена от колагенови влакна, съставена от колаген тип I и перицелуларен матрикс (PCM), изграден главно от еластични влакна (EF): фибрилин 1 и 2, еластин, колаген тип VI и други.

Къде се намира фибрилин?

Фибрилинът е протеин на съединителната тъкан, открит в микрофибрилите, съставна част на еластичната тъкан и изобилна в тъканите, засегнати при синдрома на Марфан, включително аортата, суспензорния лигамент на лещата и периоста.

Какво се случва с фибрилина при синдрома на Марфан?

FBN1 генни мутации, които причиняват синдром на Марфан, намаляват количеството фибрилин-1, произведен от клетката, променят структурата или стабилността на фибрилин-1 или нарушават транспортирането на фибрилин-1 извън клетката. Тези мутации водят до силно намаляване на количеството фибрилин-1, наличен за образуване на микрофибрили.

На какъв протеин влияе фибрилин-1?

Генетична основа и молекулярни механизми

Фибрилин-1 е повсеместен протеин и основен компонент на свързаните с еластин микрофибрили в съединителната тъкан. MFS е резултат от мутации в гена на фибрилин-1, FBN1, който кодира фибрилин-1. Молекулярно-генетичното тестване на FBN1 открива 70%-93% от пробандите.

Какъв тип мутация е мисенс?

В генетиката мисенс мутация е точкова мутация, при която една промяна на нуклеотида води до кодон, който кодира различна аминокиселина. Това е вид несинонимна замяна.

Фибрилинът е еластин?

Фибрилинът е важен за сглобяването на еластин в еластични влакна. Мутациите в гена на фибрилин-1 са тясно свързани със синдрома на Марфан. Фибулините са тясно свързани с базалните мембрани, еластичните влакна и други компоненти на извънклетъчния матрикс и участват в образуването на еластични влакна.

Е ECM съединителна тъкан?

ECM може да се определи като неклетъчен компонент на тъканите, който е оприличен на „лепило“, което свързва клетките заедно в съединителната тъкан, където е основна съставна част на тъканта.

Какво е фибрилин ген?

Фибрилин-1 е извънклетъчен матричен гликопротеин, който служи като структурен компонент на калций-свързващи микрофибрили. Тези микрофибрили осигуряват носеща сила структурна опора в еластична и нееластична съединителна тъкан в цялото тяло.

За какво тялото използва колагена?

Колагенът е най-разпространеният протеин в тялото ви. Той е основният компонент на съединителната тъкан, която изгражда няколко части на тялото, включително сухожилия, връзки, кожа и мускули (1). Колагенът има много важни функции, включително осигуряване на кожата ви със структура и укрепване на костите ви (1).

Какво представлява болестта на Марфанс?

Синдромът на Марфан е нарушение на съединителната тъкан на тялото, група от тъкани, които поддържат структурата на тялото и поддържат вътрешни органи и други тъкани. Децата обикновено наследяват заболяването от един от родителите си.

Какво причинява синдрома на Марфан?

Синдромът на Марфан се причинява от мутация в ген, наречен FBN1. Мутацията ограничава способността на организма да произвежда протеини, необходими за изграждането на съединителна тъкан. Един на всеки четирима души със синдром на Марфан развива състоянието по неизвестни причини. Човек със синдром на Марфан има шанс 1 от 2 да го предаде на детето си.

На коя хромозома е разположен фибрилин-1?

Мутации в гена на фибрилин-1 (FBN1) на хромозома 15q21. 1, е установено, че причиняват синдром на Марфан, доминантно наследствено заболяване, характеризиращо се с клинично променливи скелетни, очни и сърдечно-съдови аномалии.